Saturday, November 30, 2013

Beberapa Penyakit Genetik



Penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh gen yang rusak atau tidak berfungsi dengan normal. Sebuah gen yang termutasi tidak menghasilkan protein yang berfungsi normal namun malah menghasilkan protein dalam bentuk lain sehingga tidak bisa berfungsi dengan baik atau bahkan malah tidak bisa menghasilkan protein sama sekali. Di dunia ini ada sekitar 5.000 penyakit genetik yang telah ditemukan.

Berikut ini adalah penyakit genetika yang umum kita jumpai di sekitar kita:

ANEMIA SEL SABIT
Penyakit anemia sel sabit merupakan jenis penyakit genetika yang  pertama diketahui. Penyakit tersebut disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyandi hemoglobin, protein darah yang membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Perubahan protein tersebut membuat sel darah merah berbentuk seperti sabit sehingga menyebabkan aliran darah menjadi tidak normal, menyebabkan penyumbatan pembuluh darah serta bisa juga menyebabkan anemai yang parah. Sampai saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang efektif untuk penyakit anemia sel sabit ini. Penderita penyakit anemia sel sabit cenderung mati muda atau apabila tetap bisa melangsungkan hidup, mereka akan hidup menderita.

BUTA WARNA
Buta warna juga merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang bisa diturunkan. Buta warna terjadi sebagai akibat disfungsi atau ketiadaan subtipe (konus) fotoreseptor yang distimulasi oleh cahaya merah, hijau, atau biru sehingga bisa menyebabkan kesulitan membedakan warna tertentu. Buta warna yang disebabkan oleh defisiensi salah satu subtipe konus ini sering kali mengenai konus merah atau hijau. Buta warna diderita oleh seseorang semenjak mereka lahir, tidak ada orang yang baru menderita buta warna setelah mereka dewasa. Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom X dan bersifat resesif. 

HEMOFILIA
Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh karena itu, bila seseorang mengidap penyakit ini bila terluka akan memiliki resiko kehabisan darah dan bisa berakibat kematian. Penyakit hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang berfungsi untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif. Penyakit hemofilia ini pertama kali diamati oleh keluarga kerajaan di Eropa dimana perkawinan antara Ratu Victoria dengan Raja Albert melahirkan anak-anak yang menderita hemofilia sehingga beberapa diantaranya mengalami kematian.

HIPERTRIKOSIS 
Hipertrikosis adalah penyakit berupa pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tempat atau bagian yang tidak semestinya. Penyakit ini jarang terjadi pada anak. Penyakit ini bisa bersifat setempat atau menyeluruh serta permanen atau sementara. Pertumbuhan rambut pada penyakit hipertrikosis mengikuti pola non-androgenik dan dapat terjadi pada pria maupun wanita. Pengobatan penyakit hipertrikosis bisa menggunakan cara elektrolisis namun kendalanya sangat lama sehingga penderita seringkali memilih jenis pengobatan yang lebih singkat dengan menggunakan metode bleaching rambut atau menggunakan produk kosmetik.


Diatas hanya beberapa penyakit umum yang sering dijumpai, semoga dengan membaca postingan kali ini menambah pengetahuan anda.

Posted by at
Labels: , ,

No comments:

Post a Comment

Subscribe to: Post Comments (Atom)